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指定難病
指定難病を扱っている医療機関
2019年12月10日 時点
病院 169箇所
診療所 923箇所
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アイカルディ症候群
10箇所
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アイザックス症候群
11箇所
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IgA腎症
117箇所
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IgG4関連疾患
62箇所
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亜急性硬化性全脳炎
23箇所
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悪性関節リウマチ
137箇所
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アジソン病
47箇所
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アッシャー症候群
9箇所
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アトピー性脊髄炎
25箇所
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アペール症候群
7箇所
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アラジール症候群
9箇所
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有馬症候群
10箇所
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α1-アンチトリプシン欠乏症
16箇所
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アルポート症候群
13箇所
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アレキサンダー病
18箇所
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アンジェルマン症候群
5箇所
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アントレー・ビクスラー症候群
6箇所
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イソ吉草酸血症
50箇所
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一次性ネフローゼ症候群
36箇所
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一次性膜性増殖性糸球体腎炎
7箇所
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1p36欠失症候群
5箇所
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遺伝性ジストニア
23箇所
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遺伝性周期性四肢麻痺
23箇所
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遺伝性膵炎
12箇所
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遺伝性鉄芽球性貧血
9箇所
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ウィーバー症候群
4箇所
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ウィリアムズ症候群
18箇所
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ウィルソン病
37箇所
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ウエスト症候群
21箇所
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ウェルナー症候群
14箇所
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ウォルフラム症候群
6箇所
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ウルリッヒ病
7箇所
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HTLV-1関連脊髄症
35箇所
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ATR-X症候群
4箇所
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エーラス・ダンロス症候群
16箇所
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エプスタイン症候群
8箇所
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エプスタイン病
17箇所
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エマヌエル症候群
2箇所
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遠位型ミオパチー
35箇所
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黄色靱帯骨化症
118箇所
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黄斑ジストロフィー
62箇所
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大田原症候群
11箇所
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オクシピタル・ホーン症候群
4箇所
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オスラー病
20箇所
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カーニー複合
7箇所
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海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
36箇所
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潰瘍性大腸炎
374箇所
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下垂体性ADH分泌異常症
46箇所
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下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
33箇所
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下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
45箇所
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下垂体性TSH分泌亢進症
36箇所
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下垂体性PRL分泌亢進症
44箇所
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下垂体前葉機能低下症
62箇所
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家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)
93箇所
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家族性地中海熱
24箇所
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家族性良性慢性天疱瘡
23箇所
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化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
3箇所
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歌舞伎症候群
11箇所
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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
11箇所
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肝型糖原病
6箇所
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間質性膀胱炎(ハンナ型)
4箇所
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環状20番染色体症候群
10箇所
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完全大血管転位症
14箇所
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眼皮膚白皮症
6箇所
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偽性副甲状腺機能低下症
15箇所
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ギャロウェイ・モワト症候群
23箇所
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球脊髄性筋萎縮症
29箇所
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急速進行性糸球体腎炎
3箇所
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強直性脊椎炎
46箇所
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巨細胞性動脈炎
49箇所
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巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
83箇所
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巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
32箇所
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巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
4箇所
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巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
4箇所
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筋萎縮性側索硬化症
7箇所
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筋型糖原病
5箇所
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筋ジストロフィー
139箇所
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クッシング病
10箇所
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クリオピリン関連周期熱症候群
95箇所
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クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
59箇所
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クルーゾン症候群
12箇所
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グルコーストランスポーター1欠損症
13箇所
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グルタル酸血症1型
8箇所
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グルタル酸血症2型
9箇所
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クロウ・深瀬症候群
7箇所
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クローン病
10箇所
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クロンカイト・カナダ症候群
24箇所
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痙攣重積型(二相性)急性脳症
221箇所
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結節性硬化症
15箇所
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結節性多発動脈炎
19箇所
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血栓性血小板減少性紫斑病
33箇所
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限局性皮質異形成
73箇所
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原発性高カイロミクロン血症
44箇所
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原発性硬化性胆管炎
11箇所
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原発性抗リン脂質抗体症候群
16箇所
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原発性側索硬化症
63箇所
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原発性胆汁性肝硬変
51箇所
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原発性免疫不全症候群
39箇所
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顕微鏡的多発血管炎
190箇所
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高IgD症候群
21箇所
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好酸球性消化管疾患
62箇所
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好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
9箇所
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好酸球性副鼻腔炎
47箇所
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抗糸球体基底膜腎炎
49箇所
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後縦靱帯骨化症
46箇所
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甲状腺ホルモン不応症
27箇所
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拘束型心筋症
192箇所
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高チロシン血症1型
23箇所
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高チロシン血症2型
34箇所
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高チロシン血症3型
5箇所
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後天性赤芽球癆
5箇所
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広範脊柱管狭窄症
5箇所
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コケイン症候群
12箇所
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コステロ症候群
107箇所
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骨形成不全症
9箇所
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5p欠失症候群
7箇所
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コフィン・シリス症候群
19箇所
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コフィン・ローリー症候群
7箇所
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混合性結合組織病
5箇所
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鰓耳腎症候群
6箇所
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再生不良性貧血
69箇所
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再発性多発軟骨炎
34箇所
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左心低形成症候群
9箇所
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サルコイドーシス
182箇所
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三尖弁閉鎖症
28箇所
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CFC症候群
1箇所
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シェーグレン症候群
9箇所
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色素性乾皮症
257箇所
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自己貪食空胞性ミオパチー
15箇所
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自己免疫性肝炎
12箇所
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自己免疫性出血病XIII
139箇所
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自己免疫性溶血性貧血
8箇所
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シトステロール血症
41箇所
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紫斑病性腎炎
7箇所
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脂肪萎縮症
5箇所
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若年発症型両側性感音難聴
49箇所
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シャルコー・マリー・トゥース病
8箇所
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修正大血管転位症
12箇所
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重症筋無力症
10箇所
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シュワルツ・ヤンペル症候群
52箇所
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徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
15箇所
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神経細胞移動異常症
105箇所
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神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
2箇所
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神経線維腫症
10箇所
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神経フェリチン症
15箇所
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神経有棘赤血球症
6箇所
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進行性核上性麻痺
12箇所
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進行性骨化性線維異形成症
47箇所
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進行性多巣性白質脳症
12箇所
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心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
16箇所
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心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
101箇所
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スタージ・ウェーバー症候群
7箇所
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スティーヴンス・ジョンソン症候群
30箇所
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スミス・マギニス症候群
7箇所
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脆弱X症候群
17箇所
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脆弱X症候群関連疾患
14箇所
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成人スチル病
13箇所
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脊髄空洞症
27箇所
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脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
42箇所
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脊髄髄膜瘤
5箇所
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脊髄性筋萎縮症
15箇所
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全身型若年性特発性関節炎
10箇所
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全身性アミロイドーシス
69箇所
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全身性エリテマトーデス
59箇所
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全身性強皮症
138箇所
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先天性横隔膜ヘルニア
20箇所
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先天性核上性球麻痺
70箇所
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先天性魚鱗癬
2箇所
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先天性筋無力症候群
14箇所
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先天性腎性尿崩症
37箇所
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先天性赤血球形成異常性貧血
192箇所
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先天性大脳白質形成不全症
127箇所
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先天性副腎低形成症
4箇所
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先天性副腎皮質酵素欠損症
10箇所
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先天性ミオパチー
10箇所
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先天性無痛無汗症
6箇所
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先天性葉酸吸収不全
20箇所
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前頭側頭葉変性症
18箇所
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早期ミオクロニー脳症
3箇所
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総動脈幹遺残症
10箇所
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総排泄腔遺残
8箇所
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総排泄腔外反症
8箇所
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ソトス症候群
11箇所
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ダイアモンド・ブラックファン貧血
6箇所
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第14番染色体父親性ダイソミー症候群
4箇所
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大脳皮質基底核変性症
80箇所
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高安動脈炎
7箇所
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多系統萎縮症
80箇所
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タナトフォリック骨異形成症
144箇所
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多発血管炎性肉芽腫症
5箇所
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多発性硬化症/視神経脊髄炎
47箇所
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多発性嚢胞腎
109箇所
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多脾症候群
88箇所
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タンジール病
10箇所
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単心室症
6箇所
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弾性線維性仮性黄色腫
13箇所
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胆道閉鎖症
12箇所
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遅発性内リンパ水腫
12箇所
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チャージ症候群
20箇所
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中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
11箇所
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中毒性表皮壊死症
8箇所
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腸管神経節細胞僅少症
20箇所
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TNF受容体関連周期性症候群
6箇所
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低ホスファターゼ症
15箇所
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天疱瘡
9箇所
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禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
74箇所
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特発性拡張型心筋症
17箇所
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特発性間質性肺炎
97箇所
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特発性基底核石灰化症
112箇所
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特発性血小板減少性紫斑病
22箇所
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特発性後天性全身性無汗症
99箇所
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特発性大腿骨頭壊死症
4箇所
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特発性門脈圧亢進症
7箇所
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ドラベ症候群
91箇所
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中條・西村症候群
6箇所
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那須・ハコラ病
32箇所
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軟骨無形成症
13箇所
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難治頻回部分発作重積型急性脳炎
6箇所
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22q11.2欠失症候群
11箇所
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乳幼児肝巨大血管腫
16箇所
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尿素サイクル異常症
7箇所
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ヌーナン症候群
16箇所
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脳腱黄色腫症
7箇所
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脳表ヘモジデリン沈着症
7箇所
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膿疱性乾癬(汎発型)
16箇所
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嚢胞性線維症
2箇所
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パーキンソン病
361箇所
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バージャー病
98箇所
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肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症
15箇所
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肺動脈性肺高血圧症
56箇所
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肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
19箇所
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肺胞低換気症候群
16箇所
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バッド・キアリ症候群
25箇所
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ハンチントン病
53箇所
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PCDH19関連症候群
4箇所
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肥厚性皮膚骨膜症
2箇所
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非ジストロフィー性ミオトニー症候群
4箇所
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皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
18箇所
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肥大型心筋症
17箇所
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ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
107箇所
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ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
27箇所
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ビッカースタッフ脳幹脳炎
24箇所
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非典型溶血性尿毒症症候群
8箇所
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非特異性多発性小腸潰瘍症
22箇所
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皮膚筋炎/多発性筋炎
12箇所
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表皮水疱症
9箇所
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ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
128箇所
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VATER症候群
29箇所
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ファイファー症候群
11箇所
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ファロー四徴症
11箇所
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ファンコニ貧血
5箇所
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封入体筋炎
18箇所
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フェニルケトン尿症
9箇所
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複合カルボキシラーゼ欠損症
25箇所
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副甲状腺機能低下症
11箇所
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副腎白質ジストロフィー
6箇所
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副腎皮質刺激ホルモン不応症
59箇所
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ブラウ症候群
27箇所
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プラダー・ウィリ症候群
13箇所
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プリオン病
7箇所
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プロピオン酸血症
22箇所
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閉塞性細気管支炎
29箇所
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ベーチェット病
8箇所
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ベスレムミオパチー
25箇所
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ペリー症候群
2箇所
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ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
175箇所
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片側巨脳症
11箇所
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片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
10箇所
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発作性夜間ヘモグロビン尿症
9箇所
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ポルフィリン症
11箇所
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マリネスコ・シェーグレン症候群
16箇所
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マルファン症候群
37箇所
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慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
45箇所
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慢性血栓塞栓性肺高血圧症
38箇所
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慢性再発性多発性骨髄炎
11箇所
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慢性特発性偽性腸閉塞症
18箇所
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ミオクロニー欠神てんかん
35箇所
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ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
31箇所
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ミトコンドリア病
36箇所
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無脾症候群
34箇所
選択
無βリポタンパク血症
11箇所
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メープルシロップ尿症
6箇所
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メチルマロン酸血症
9箇所
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メビウス症候群
2箇所
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メンケス病
9箇所
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網膜色素変性症
12箇所
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もやもや病
9箇所
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モワット・ウィルソン症候群
178箇所
選択
ヤング・シンプソン症候群
97箇所
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遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
6箇所
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4p欠失症候群
3箇所
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ライソゾーム病
10箇所
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ラスムッセン脳炎
8箇所
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ランドウ・クレフナー症候群
15箇所
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リジン尿性蛋白不耐症
14箇所
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両大血管右室起始症
11箇所
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リンパ管腫症/ゴーハム病
5箇所
選択
リンパ脈管筋腫症
12箇所
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類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。)
7箇所
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ルビンシュタイン・テイビ症候群
17箇所
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レーベル遺伝性視神経症
80箇所
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レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
7箇所
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レット症候群
25箇所
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レノックス・ガストー症候群
5箇所
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ロスムンド・トムソン症候群
21箇所
選択
肋骨異常を伴う先天性側弯症
18箇所
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循環型地域医療連携システム
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1.0.1