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アイカルディ症候群
０箇所
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アイザックス症候群
０箇所
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ＩｇＡ腎症
０箇所
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ＩｇＧ４関連疾患
０箇所
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亜急性硬化性全脳炎
０箇所
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悪性関節リウマチ
０箇所
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アジソン病
０箇所
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アッシャー症候群
０箇所
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アトピー性脊髄炎
０箇所
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アペール症候群
０箇所
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アラジール症候群
０箇所
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有馬症候群
０箇所
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α１－アンチトリプシン欠乏症
０箇所
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アルポート症候群
０箇所
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アレキサンダー病
０箇所
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アンジェルマン症候群
０箇所
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アントレー・ビクスラー症候群
０箇所
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イソ吉草酸血症
０箇所
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一次性ネフローゼ症候群
０箇所
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一次性膜性増殖性糸球体腎炎
０箇所
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１ｐ３６欠失症候群
０箇所
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遺伝性ジストニア
０箇所
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遺伝性周期性四肢麻痺
０箇所
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遺伝性膵炎
０箇所
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遺伝性鉄芽球性貧血
０箇所
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ウィーバー症候群
０箇所
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ウィリアムズ症候群
０箇所
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|
ウィルソン病
０箇所
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ウエスト症候群
０箇所
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ウェルナー症候群
０箇所
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ウォルフラム症候群
０箇所
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ウルリッヒ病
０箇所
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ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
０箇所
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|
ＡＴＲ－Ｘ症候群
０箇所
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エーラス・ダンロス症候群
０箇所
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|
エプスタイン症候群
０箇所
|
|
|
エプスタイン病
０箇所
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|
エマヌエル症候群
０箇所
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遠位型ミオパチー
０箇所
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|
黄色靱帯骨化症
０箇所
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|
黄斑ジストロフィー
０箇所
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大田原症候群
０箇所
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オクシピタル・ホーン症候群
０箇所
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|
オスラー病
０箇所
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カーニー複合
０箇所
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海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
０箇所
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|
|
潰瘍性大腸炎
０箇所
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|
下垂体性ＡＤＨ分泌異常症
０箇所
|
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|
下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
０箇所
|
|
|
下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
０箇所
|
|
|
下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
０箇所
|
|
|
下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症
０箇所
|
|
|
下垂体前葉機能低下症
０箇所
|
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|
家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
０箇所
|
|
|
家族性地中海熱
０箇所
|
|
|
家族性良性慢性天疱瘡
０箇所
|
|
|
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
０箇所
|
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|
歌舞伎症候群
０箇所
|
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|
ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
０箇所
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|
肝型糖原病
０箇所
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|
間質性膀胱炎（ハンナ型）
０箇所
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|
|
環状２０番染色体症候群
０箇所
|
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|
完全大血管転位症
０箇所
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|
眼皮膚白皮症
０箇所
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|
|
偽性副甲状腺機能低下症
０箇所
|
|
|
ギャロウェイ・モワト症候群
０箇所
|
|
|
球脊髄性筋萎縮症
０箇所
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|
|
急速進行性糸球体腎炎
０箇所
|
|
|
強直性脊椎炎
０箇所
|
|
|
巨細胞性動脈炎
０箇所
|
|
|
巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
０箇所
|
|
|
巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
０箇所
|
|
|
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
０箇所
|
|
|
巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
０箇所
|
|
|
筋萎縮性側索硬化症
０箇所
|
|
|
筋型糖原病
０箇所
|
|
|
筋ジストロフィー
０箇所
|
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|
クッシング病
０箇所
|
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|
クリオピリン関連周期熱症候群
０箇所
|
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|
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
０箇所
|
|
|
クルーゾン症候群
０箇所
|
|
|
グルコーストランスポーター１欠損症
０箇所
|
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|
グルタル酸血症１型
０箇所
|
|
|
グルタル酸血症２型
０箇所
|
|
|
クロウ・深瀬症候群
０箇所
|
|
|
クローン病
０箇所
|
|
|
クロンカイト・カナダ症候群
０箇所
|
|
|
痙攣重積型（二相性）急性脳症
０箇所
|
|
|
結節性硬化症
０箇所
|
|
|
結節性多発動脈炎
０箇所
|
|
|
血栓性血小板減少性紫斑病
０箇所
|
|
|
限局性皮質異形成
０箇所
|
|
|
原発性高カイロミクロン血症
０箇所
|
|
|
原発性硬化性胆管炎
０箇所
|
|
|
原発性抗リン脂質抗体症候群
０箇所
|
|
|
原発性側索硬化症
０箇所
|
|
|
原発性胆汁性肝硬変
０箇所
|
|
|
原発性免疫不全症候群
０箇所
|
|
|
顕微鏡的多発血管炎
０箇所
|
|
|
高ＩｇＤ症候群
０箇所
|
|
|
好酸球性消化管疾患
０箇所
|
|
|
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
０箇所
|
|
|
好酸球性副鼻腔炎
０箇所
|
|
|
抗糸球体基底膜腎炎
０箇所
|
|
|
後縦靱帯骨化症
０箇所
|
|
|
甲状腺ホルモン不応症
０箇所
|
|
|
拘束型心筋症
０箇所
|
|
|
高チロシン血症１型
０箇所
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|
|
高チロシン血症２型
０箇所
|
|
|
高チロシン血症３型
０箇所
|
|
|
後天性赤芽球癆
０箇所
|
|
|
広範脊柱管狭窄症
０箇所
|
|
|
コケイン症候群
０箇所
|
|
|
コステロ症候群
０箇所
|
|
|
骨形成不全症
０箇所
|
|
|
５ｐ欠失症候群
０箇所
|
|
|
コフィン・シリス症候群
０箇所
|
|
|
コフィン・ローリー症候群
０箇所
|
|
|
混合性結合組織病
０箇所
|
|
|
鰓耳腎症候群
０箇所
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|
|
再生不良性貧血
０箇所
|
|
|
再発性多発軟骨炎
０箇所
|
|
|
左心低形成症候群
０箇所
|
|
|
サルコイドーシス
０箇所
|
|
|
三尖弁閉鎖症
０箇所
|
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|
ＣＦＣ症候群
０箇所
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|
|
シェーグレン症候群
０箇所
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|
|
色素性乾皮症
０箇所
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|
|
自己貪食空胞性ミオパチー
０箇所
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|
|
自己免疫性肝炎
０箇所
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|
|
自己免疫性出血病ＸＩＩＩ
０箇所
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|
|
自己免疫性溶血性貧血
０箇所
|
|
|
シトステロール血症
０箇所
|
|
|
紫斑病性腎炎
０箇所
|
|
|
脂肪萎縮症
０箇所
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|
|
若年発症型両側性感音難聴
０箇所
|
|
|
シャルコー・マリー・トゥース病
０箇所
|
|
|
修正大血管転位症
０箇所
|
|
|
重症筋無力症
０箇所
|
|
|
シュワルツ・ヤンペル症候群
０箇所
|
|
|
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
０箇所
|
|
|
神経細胞移動異常症
０箇所
|
|
|
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
０箇所
|
|
|
神経線維腫症
０箇所
|
|
|
神経フェリチン症
０箇所
|
|
|
神経有棘赤血球症
０箇所
|
|
|
進行性核上性麻痺
０箇所
|
|
|
進行性骨化性線維異形成症
０箇所
|
|
|
進行性多巣性白質脳症
０箇所
|
|
|
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
０箇所
|
|
|
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
０箇所
|
|
|
スタージ・ウェーバー症候群
０箇所
|
|
|
スティーヴンス・ジョンソン症候群
０箇所
|
|
|
スミス・マギニス症候群
０箇所
|
|
|
脆弱Ｘ症候群
０箇所
|
|
|
脆弱Ｘ症候群関連疾患
０箇所
|
|
|
成人スチル病
０箇所
|
|
|
脊髄空洞症
０箇所
|
|
|
脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。）
０箇所
|
|
|
脊髄髄膜瘤
０箇所
|
|
|
脊髄性筋萎縮症
０箇所
|
|
|
全身型若年性特発性関節炎
０箇所
|
|
|
全身性アミロイドーシス
０箇所
|
|
|
全身性エリテマトーデス
０箇所
|
|
|
全身性強皮症
０箇所
|
|
|
先天性横隔膜ヘルニア
０箇所
|
|
|
先天性核上性球麻痺
０箇所
|
|
|
先天性魚鱗癬
０箇所
|
|
|
先天性筋無力症候群
０箇所
|
|
|
先天性腎性尿崩症
０箇所
|
|
|
先天性赤血球形成異常性貧血
０箇所
|
|
|
先天性大脳白質形成不全症
０箇所
|
|
|
先天性副腎低形成症
０箇所
|
|
|
先天性副腎皮質酵素欠損症
０箇所
|
|
|
先天性ミオパチー
０箇所
|
|
|
先天性無痛無汗症
０箇所
|
|
|
先天性葉酸吸収不全
０箇所
|
|
|
前頭側頭葉変性症
０箇所
|
|
|
早期ミオクロニー脳症
０箇所
|
|
|
総動脈幹遺残症
０箇所
|
|
|
総排泄腔遺残
０箇所
|
|
|
総排泄腔外反症
０箇所
|
|
|
ソトス症候群
０箇所
|
|
|
ダイアモンド・ブラックファン貧血
０箇所
|
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|
第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
０箇所
|
|
|
大脳皮質基底核変性症
０箇所
|
|
|
高安動脈炎
０箇所
|
|
|
多系統萎縮症
０箇所
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|
|
タナトフォリック骨異形成症
０箇所
|
|
|
多発血管炎性肉芽腫症
０箇所
|
|
|
多発性硬化症／視神経脊髄炎
０箇所
|
|
|
多発性嚢胞腎
０箇所
|
|
|
多脾症候群
０箇所
|
|
|
タンジール病
０箇所
|
|
|
単心室症
０箇所
|
|
|
弾性線維性仮性黄色腫
０箇所
|
|
|
胆道閉鎖症
０箇所
|
|
|
遅発性内リンパ水腫
０箇所
|
|
|
チャージ症候群
０箇所
|
|
|
中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群
０箇所
|
|
|
中毒性表皮壊死症
０箇所
|
|
|
腸管神経節細胞僅少症
０箇所
|
|
|
ＴＮＦ受容体関連周期性症候群
０箇所
|
|
|
低ホスファターゼ症
０箇所
|
|
|
天疱瘡
０箇所
|
|
|
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
０箇所
|
|
|
特発性拡張型心筋症
０箇所
|
|
|
特発性間質性肺炎
０箇所
|
|
|
特発性基底核石灰化症
０箇所
|
|
|
特発性血小板減少性紫斑病
０箇所
|
|
|
特発性後天性全身性無汗症
０箇所
|
|
|
特発性大腿骨頭壊死症
０箇所
|
|
|
特発性門脈圧亢進症
０箇所
|
|
|
ドラベ症候群
０箇所
|
|
|
中條・西村症候群
０箇所
|
|
|
那須・ハコラ病
０箇所
|
|
|
軟骨無形成症
０箇所
|
|
|
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
０箇所
|
|
|
２２ｑ１１．２欠失症候群
０箇所
|
|
|
乳幼児肝巨大血管腫
０箇所
|
|
|
尿素サイクル異常症
０箇所
|
|
|
ヌーナン症候群
０箇所
|
|
|
脳腱黄色腫症
０箇所
|
|
|
脳表ヘモジデリン沈着症
０箇所
|
|
|
膿疱性乾癬（汎発型）
０箇所
|
|
|
嚢胞性線維症
０箇所
|
|
|
パーキンソン病
０箇所
|
|
|
バージャー病
０箇所
|
|
|
肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
０箇所
|
|
|
肺動脈性肺高血圧症
０箇所
|
|
|
肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
０箇所
|
|
|
肺胞低換気症候群
０箇所
|
|
|
バッド・キアリ症候群
０箇所
|
|
|
ハンチントン病
０箇所
|
|
|
ＰＣＤＨ１９関連症候群
０箇所
|
|
|
肥厚性皮膚骨膜症
０箇所
|
|
|
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
０箇所
|
|
|
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
０箇所
|
|
|
肥大型心筋症
０箇所
|
|
|
ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症
０箇所
|
|
|
ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症
０箇所
|
|
|
ビッカースタッフ脳幹脳炎
０箇所
|
|
|
非典型溶血性尿毒症症候群
０箇所
|
|
|
非特異性多発性小腸潰瘍症
０箇所
|
|
|
皮膚筋炎／多発性筋炎
０箇所
|
|
|
表皮水疱症
０箇所
|
|
|
ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
０箇所
|
|
|
ＶＡＴＥＲ症候群
０箇所
|
|
|
ファイファー症候群
０箇所
|
|
|
ファロー四徴症
０箇所
|
|
|
ファンコニ貧血
０箇所
|
|
|
封入体筋炎
０箇所
|
|
|
フェニルケトン尿症
０箇所
|
|
|
複合カルボキシラーゼ欠損症
０箇所
|
|
|
副甲状腺機能低下症
０箇所
|
|
|
副腎白質ジストロフィー
０箇所
|
|
|
副腎皮質刺激ホルモン不応症
０箇所
|
|
|
ブラウ症候群
０箇所
|
|
|
プラダー・ウィリ症候群
０箇所
|
|
|
プリオン病
０箇所
|
|
|
プロピオン酸血症
０箇所
|
|
|
閉塞性細気管支炎
０箇所
|
|
|
ベーチェット病
０箇所
|
|
|
ベスレムミオパチー
０箇所
|
|
|
ペリー症候群
０箇所
|
|
|
ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）
０箇所
|
|
|
片側巨脳症
０箇所
|
|
|
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
０箇所
|
|
|
発作性夜間ヘモグロビン尿症
０箇所
|
|
|
ポルフィリン症
０箇所
|
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|
マリネスコ・シェーグレン症候群
０箇所
|
|
|
マルファン症候群
０箇所
|
|
|
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
０箇所
|
|
|
慢性血栓塞栓性肺高血圧症
０箇所
|
|
|
慢性再発性多発性骨髄炎
０箇所
|
|
|
慢性特発性偽性腸閉塞症
０箇所
|
|
|
ミオクロニー欠神てんかん
０箇所
|
|
|
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
０箇所
|
|
|
ミトコンドリア病
０箇所
|
|
|
無脾症候群
０箇所
|
|
|
無βリポタンパク血症
０箇所
|
|
|
メープルシロップ尿症
０箇所
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|
|
メチルマロン酸血症
０箇所
|
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|
メビウス症候群
０箇所
|
|
|
メンケス病
０箇所
|
|
|
網膜色素変性症
０箇所
|
|
|
もやもや病
０箇所
|
|
|
モワット・ウィルソン症候群
０箇所
|
|
|
ヤング・シンプソン症候群
０箇所
|
|
|
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
０箇所
|
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|
４ｐ欠失症候群
０箇所
|
|
|
ライソゾーム病
０箇所
|
|
|
ラスムッセン脳炎
０箇所
|
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|
ランドウ・クレフナー症候群
０箇所
|
|
|
リジン尿性蛋白不耐症
０箇所
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|
|
両大血管右室起始症
０箇所
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|
リンパ管腫症／ゴーハム病
０箇所
|
|
|
リンパ脈管筋腫症
０箇所
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類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
０箇所
|
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|
ルビンシュタイン・テイビ症候群
０箇所
|
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|
レーベル遺伝性視神経症
０箇所
|
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|
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
０箇所
|
|
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レット症候群
０箇所
|
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|
レノックス・ガストー症候群
０箇所
|
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|
ロスムンド・トムソン症候群
０箇所
|
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肋骨異常を伴う先天性側弯症
０箇所
|